sexta-feira, fevereiro 28, 2014

Estudo explica por que autismo é mais comum em homens do que em mulheres.

Descoberta pode levar ao desenvolvimento de abordagens específicas de gênero para o diagnóstico da doença

Homens são mais vulneráveis a desordens neurológicas como o autismo do que mulheres, mas os cientistas ainda não sabem a causa dessa discrepância. Uma longa pesquisa publicada no periódico American Journal of Human Genetics nesta quinta-feira esboça uma explicação: o “modelo de proteção feminino”. De acordo com essa hipótese, mulheres precisam de mutações genéticas mais extremas do que homens para o desenvolvimento de distúrbios neurológicos.

O gênero já foi adotado como critério de prevalência de transtornos neurológicos como autismo e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). “Mas esse é o primeiro estudo que mostra de forma convincente uma diferença molecular entre meninos e meninas relacionada à deficiência de desenvolvimento neurológico”, diz o autor da pesquisa, Sébastien Jacquemont, do Hospital Universitário de Lausanne, na Suíça.

O time de Jacquemont uniu-se ao de Evan Eichler, da Escola de Medicina da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, para analisar amostras de DNA de quase 16 000 pessoas com desordens neurais e um grupo de 800 famílias afetadas por autismo.

Os pesquisadores avaliaram tanto as variantes de número de cópias de um gene (CNVs) quanto as variantes de nucleotídeos únicos (SNVs). Eles descobriram que mulheres diagnosticadas com desordens neurológicas ou autismo tinham um maior número de CNVs e SNVs prejudiciais do que homens com os mesmos diagnósticos. Isso significa que o cérebro feminino precisa de alterações genéticas mais extremas do que o masculino para produzir sintomas de autismo ou disfunções do desenvolvimento neurológico.

“Nossas descobertas podem levar ao desenvolvimento de abordagens mais específicas de gênero para o diagnóstico de desordens do desenvolvimento neurológico”, diz Jacquemont.

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